چهارشنبه 08 تير 1390

راهنمای آزمون غربالگری سندروم داون در زنان باردار

این متن به منظور افزایش اطلاعات عمومی زنان باردار تهیه گردیده و هیچگاه جایگزین توصیه های پزشک نمی شود. این افراد باید به منظور سلامتی جنین، درمان و یا سایر مراقبت های بارداری با پزشک خود تماس بگیرند.

هر زن باردار آرزوی داشتن فرزندی سالم دارد و اگر چه بیشتر بچه های متولد شده سالم هستند اما نگرانی در مورد سلامتی کودک امری طبیعی است. بروشور حاضر جهت رفع پاره ای از این نگرانی ها و در خصوص آزمایش های غربالگری (سندروم داون) می باشد.

1- سندروم داون چیست؟

این سندروم شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی 21 می نامند و تا کنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگر چه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن بالا می رود.

2- تریزومی 18 چیست؟

این بیماری در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره 18 در انسان ایجاد می شود. بچه هایی که مبتلا به تریزومی 18 هستند دارای نقایص ذهنی و فیزیکی جدی می باشند و اکثر آن ها بیش از یک سال زنده نمی مانند. احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا می رود.

3- نقص لوله عصبی چیست؟

نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می افتد که جمجمه یا ستون فقرات در دوران بارداری به طور مناسبی رشد نکرده باشد. این بیماری عامل نقایص ذهنی و فیزیکی در بچه می باشد. احتمال داشتن نوزاد مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا نمی رود.

4- میزان شیوع سندروم داون چیست؟

سندروم داون یکی از دلایل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً در بین 800-700 نوزاد متولد شده، یک نوزاد به آن مبتلا  می شود (که البته بستگی مستقیم با سن مادر دارد). این شیوع شامل 1600/1 در زنان 20 ساله، 1000/1 در زنان 30 ساله و 112/1 در زنان 40 ساله می باشد.

5- نشانه ها و علائم سندروم داون چیست؟

اگر چه افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای نشانه های مشترک فیزیکی و ذهنی باشند اما علائم این سندروم می تواند از خفیف تا شدید تغییر یابد. معمولاً رشد ذهنی و جسمی در افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد عادی کندتر است. تأثیر در رشد زبانی و کاهش سرعت رشد نیز از علائم دیگر آن است.

بعضی از علائم فیزیکی مشترک بین افراد مبتلا به سندروم داون شامل موارد زیر است:

- صورت پهن به همراه انحراف چشم ها به سمت بالا،

- گردن کوتاه و شکل غیر طبیعی گوش ها،

- چروک های عمیق در کف دست،

- لک های سفید در ناحیه عنبیه چشم،

- قدرت ضعیف عضلات،

- دست ها و پاهای کوچک،

 - بیماری های قلبی مادرزادی،

- مشکل شنوائی و . . . از علائم دیگر آن می باشد.

6- آیا فقط زنان مسن کودکانی مبتلا به سندروم داون به دنیا می آورند؟

تحقیقات نشان می دهد سلول هایی که باعث تولید مجدد کروموزوم شماره 21 می شوند مشخصاً با بالا رفتن سن زن افزایش می یابند. بنابراین مادران مسن تر نسبت به مادران جوان تر بیشتر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را دارند.

‏- مصرف همزمان سیگار و قرص های ضد بارداری خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را بیشتر می کند.

‏7- چه کسانی در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟

سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزومی در نوزادان است که به نسبت 700/1 تولد رخ می دهد و ممکن است هر زن بارداری را متأثر کند اما بعضی در معرض ریسک بالاتری نسبت به دیگران هستند. انجمن زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد اکید می کند که تمامی زنان باردار برای غربالگری سندروم داون اقدام نمایند. اما زمانی  که نشانه های زیر را دارند باید به جای آزمایش های غربالگری از آزمایش های تشخیصی همانند آمنیوسنتز و CVS استفاده نمایند:

1- حاملگی قبلی با اختلال کروموزومی

2- اختلال ساختمان بدنی بچه در زایمان قبلی

3- اختلالات کروموزومی در خانواده والدین

8- راه  درمان افراد مبتلا به سندروم  داون چیست؟

سندروم داون یک بیماری قابل درمان نیست، اما رسیدگی زود هنگام می تواند به بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا بهتر بتوانند زندگی خود را به سمت دوران بلوغ طی نمایند. گفتار درمانی، کار درمانی از نکات ضروری برای مبتلایان به سندروم  داون می باشد.

9- این آزمایش ها برای تشخیص ریسک چه بیماری هایی طراحی گردیده است؟

این آزمایش ها برای تعیین ریسک سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله های عصبی می باشد.

‏10- چه آزمایشاتی جهت غربالگری و ریسک سندروم داون وجود دارد؟

این آزمایش ها عبارتند از:

1- در سه ماهه اول حاملگی با آزمایش (دابل مارکر)

2- در سه ماهه دوم حاملگی با آزمایش (تریپل مارکر و کوادروپل مارکر)

3- آزمای IPS که ادغام نتایج سه ماهه اول و دوم است.

11- آزمایش دابل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون و تریزمی 18 در جنین در سه ماهه اول حاملگی (هفته 11-13 ) می باشد. و شامل آزمایش های PAPP-A و Free BHCG است. این آزمایش می تواند با گزارش NT از سونوگرافی کامل تر گردد. (NT: ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین از طریق سونوگرافی به آزمایشگاه داده می شود.)

12- آزمایش تریپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 3 آزمایش AFP و UE3 و BHCG می باشد.

13- آزمایش کوادروپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته 22-14)، با 4 آزمایش AFP و UE3 و BHCG و Inhibin A می باشد.

14- آزمایش IPS چیست؟

بر اساس تحقیقات انجام شده IPS موثرترین روش غربالگری سندروم داون است. در این روش نتایج حاصله از مارکرهای سه ماهه اول و دوم بارداری در کنار هم مورد بررسی قرار می گیرد و میزان ریسک نهایی با قدرت تشخیص بالاتر از آزمایشات سه ماهه اول و دوم به تنهایی، گزارش می شود.

این آزمایش در دو مرحله انجام می شود: سه ماهه اول و سپس سه ماهه دوم. آزمایش های انجام گرفته در IPS مشابه آزمایشات دابل فارکر، تریپل و کوادروپل مارکر است.

مزایای IPS نسبت به سایر آزمون های غربالگری سندروم داون عبارت است از:

‏1- بالاترین قدرت تشخیص و کمترین خطای مثبت کاذب را نسبت به سایر آزمون های غربالگری سندروم داون دارا است. لذا کمترین نگرانی را در زنان حامله ایجاد می کند.

2- ناهنجاری های بیشتری را مورد بررسی قرار می دهد.

15- منظور از نتیجه مثبت چیست؟

در بین هر 100 زن 4 نفر ممکن است دارای نتیجه مثبت باشند (ریسک آن ها بالا باشد) چنانچه این ریسک بالا بود احتمال نوزاد مبتلا به سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی بیشتر از حد معمول است.

16- اگر نتیجه تست مثبت بود چه اتفاقی می افتد؟

در این مرحله فرد باید با پزشک خود تماس گرفته و راهنمایی لازم را دریافت دارد. فقط آزمایش های تکمیلی بعدی می تواند به شما بگویند که فرزند  شما واقعاً به این بیماری ها مبتلا هستند یا خیر.

17- چنانچه آزمون غربالگری فردی مثبت گردید (ریسک بالا)

2 آزمایش جهت تشخیص این بیماری ها وجود دارد که انجام هر دو آن می تواند برای جنین خطرناک باشد و منجر به سقط جنین شوند به همین علت این نوع تست ها هنگامی درخواست می شنود که زن باردار ریسک بالایی داشته باشد یا در مرحله اول جوابش مثبت شده باشد. الف) آمنیوسنتز ب)  CVS

18- هزینه آزمایش چگونه محاسبه می گردد؟

آزمایشات ذکر شده، طبق تعرفه مصوب شورای عالی نظام پزشکی محاسبه می شوند و لازم به ذکر است هزینه آزمون های غربالگری در تعهد سازمان های بیمه گر نمی باشد.

توجه:

آزمون های غربالگری، جهت تشخیص سندروم داون استفاده نمی شوند. این آزمون ها فقط میزان ریسک بیماری را تخمین می زنند و ابتلا یا عدم ابتلا فقط با تست های تکمیلی انعام می شود.